| Defisiensi ensim glukosa-6-fosfat dehidrogenase adalah suatu kelainan ensim yang paling sering ditemukan. Kelainan ini terkait pada kromosom X dan diturunkan. Sebagian besar penderita defisiensi enzim tersebut bersifat asimtomatik, dan lingkungan memegang peran penting sebagai pencetus. Laki-laki dengan defisiensi heterozigot dan wanita dengan defisiensi homozigot mengalami akibat yang lebih berat dibandingkan dengan wanita dengan defisiensi heterozigot. Faktor yang menguntungkan bagi penderita defisiensi G6PD ialah mereka relatif lebih terlindung dari parasitemia malaria falsiparum. Karena sel darah merah yang matang tidak mempunyai intisel, maka enzim G6PD yang telah mengalami denaturasi tidak dapat disintesis kembali. Akibat yang menonjol bila terpajan oksidan adalah rusaknya sel darah merah, sehingga terjadi hemolisis, tetapi hemolisis ini dapat berakhir dengan sendirinya. Hanya sebagian kecil penderita defisiensi enzim G6PD yang mengalami hemolisis seumur hidupnya. |