PREVALENSI MUTASI GEN PENGKODE METHYLENE TETRA HYDROFOLATE REDUKTASE (MTHFR) PAdA PENdERITA STROKE DI DENPASAR  

Oleh:

TIANING, N. W

Jenis: Article from Journal - ilmiah nasional
Dalam koleksi: MEDICINA (Jurnal Ilmiah Kedokteran) vol. 38 no. 02 (May 2007), page 128-131.
Topik: hiperhomosisteinemia; mutasi gen MTHFR dan stroke

Ketersediaan

Perpustakaan FK Nomor Panggil: M38.K.01 Non-tandon: 1 (dapat dipinjam: 0) Tandon: tidak ada

Lihat Detail Induk

Isi artikel

Penyakit jantung dan pembuluh darah merupakan penyebab kematian utama di negara-negara barat, sedangkan di Indonesia menduduki tempat utama dari sebab kematian umnm yaitu ± 12% berdasarkan Survey Kesehatan Rumah Tangga (SKRT) tahun 1995. Peningkatan homosistein dalam darah (hiper-homosisteinemia) merupakan faktor risiko penyakit vaskuler yang tidak dipengaruhi oleh faktor-fak¬tor risiko major lain. Hiperhomosisteinemia dapat terjadi oleh karena defisiensi enzim "cystathionine beta synthase" (CBS) yang dibutuhkan untuk mengubah homosistein menjadi sistationin (transufurasi) dan enzim metylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) yang dibutuhkan untuk mengubah homosistein menjadi metionin kembali (remetilasi). Peningkatan homosistein banyak dihubungkan karena terjadi mutasi gen MTHFR pada nukleotida 677 dari C menjadi T sehingga menyebabkan perubahan asam amino yang disandi dari alanin menjadi valin. Penelitian ini bertujuan mencari prevalensi mutasi gen MTHFR (C677T) pada penderita stroke. Hasil penelitian pada 20 sampel tidak menemukan mutasi pada nukleotida 677 dari C menjadi T (C677T) dan ditemukan mutasi yang bervariasi pada sampel yang diteliti antara lain: varian G659A yang menyebabkan perubahan asam amino dari glutamin men¬jadi glisin didapatkan sebanyak 1 sampel dengan hiperhomosistein; varian G660A yang menyebabkan perubahan asam amino dari glutamin menjadi glisin didapatkan 1 sampel dengan hiperhomosistein, 2 sampel dengan homosistein normal dan 3 kontrol; varian A661 G yang menyebabkan lisin menjadi glutamin didapatkan 1 sampel dengan homosistein normal. Selain itu juga ditemukan varian G659A and A660G, namun tidak menyebabkan terjadinya perubahan asam amino (silent mutation).

Opini Anda

Klik untuk menuliskan opini Anda tentang koleksi ini!

Kembali