Geneodermatosis dengan Defek pada DNA Repair pada Xeroderma Pigmentosum, Sindroma Cockayne dan Trikotiodistrofi  

Oleh:

Suswardana ; Budiyanto, Arief ; Radiono, Sunardi

Jenis: Article from Journal - ilmiah nasional - tidak terakreditasi DIKTI
Dalam koleksi: BERKALA: Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin vol. 20 no. 02 (Aug. 2008), page 172.
Topik: DNA Repair; Genodermatosis

Ketersediaan

Perpustakaan FK Nomor Panggil: B02.K.01 Non-tandon: 1 (dapat dipinjam: 0) Tandon: tidak ada

Lihat Detail Induk

Isi artikel

DNA Repair, Genodermatosis adalah dermatosis yang diturunkan secara autosomal resesif dan ditandai oleh adanya defek pada proses DNA repair. Manifestasi klinis kelainan ini dapat berupa xeroderma pigmentosum, sindroma cockayane atau trikotiodistrofi. Semua penderita memiliki kerentanan seluler ( hipersensitif ) terhadap paparan sinar ultra violet ( UV) yang sesuai dengan derajat defek DNA-repair yang dialaminya. berbagai metode pemeriksaan in vivo telah dikembangkan untuk mengindentifikasi adanya kerentanan seluler terhadap sinar UV yang terjadi akibat defek pad aproses DNA repair. Pemahaman yang baik tentang tanda dan gejala awal penyakit ini sangat esensial untuk mencegah komplikasi malignansi kutan dan kebutuhan yang sering terjadi akibat keterlabatan diagnosis. Tatalaksana kelainan inimeliputi fotoproteksi adekut ( berupa sun-avoidanc, penggunaan tabir surya dan lensa kacamata khusus, perubahan gaya hidup dan cara berpakaian ) serta tindakan bedah, injeksi interferon alpha, isotretinoin, imiquimod 5% atau 'T4 endonuklease V' topikal. Tatalaksana kelompok genodermatosis ini sebaiknya melibatkan berbagai disiplin ilmu seperti dermatologi, anak, mata, neurologi, THT, psikologi, serta gigi dan mulut.

Opini Anda

Klik untuk menuliskan opini Anda tentang koleksi ini!

Kembali