| Pada penelitian ini dianalisa dua pasien yang didiagnosa mengidap penyakit sferositosis herediter berdasarkan hasil analisa protein membran sel darah merah dengan SDS-PAGE dan juga berdasarkan sediaan hapusnya. Ekson penyandi domain transmembran dari protein Pita 3 dari DNA pasien telah diamplifikasi dan disekuensing, dan tidak ditemukan mutasi pada daerah tersebut yang kemungkinan mengakibatkan penyakit kelainan darah tersebut. Hal ini mengindikasikan bahwa mutasi pada pasien mungkin terletak pada bagian ekson transmembran lain yang belum disekuensing (ekson 17) atau bahkan pada domain sitoplasmik. Namun, ditemukan mutasi novel pada DNA yang digunakan sebagai kontrol normal pada penelitian ini. Mutasi tersebut tidak mengubah sekuen asam amino (G ? A, Leu 847), dalam bentuk heterozigot, dan dikategorikan sebagai varian normal dari protein Pita 3. Berdasarkan hasil analisa Western Blot, diketahui bahwa pasien dan kontrol normal memiliki pola ekspresi protein Pita 3 yang berbeda dimana protein Pita 3 pada pasien menunjukkan peningkatan. |