Detail Deteksi Mutasi GATA-1 Papua Nugini Thalassemia Alfa Populasi Sulawesi Selatan Bibliografi Author: Djunaidi, Nani ; Waturangi, Diana Elizabeth (Advisor); Nainggolan, Ita M. (Advisor) Topik: Thalassemia Alfa; Penyakit Kelainan Sel Darah Merah Bahasa: (ID )     Penerbit: Fakultas Teknobiologi Unika Atma Jaya (Faculty of Biotechnology Atma Jaya Catholic University of Indonesia)     Tempat Terbit: Jakarta    Tahun Terbit: 2008     Jenis: Theses - Undergraduate Thesis Fulltext: Nani Djunaidi's Undergraduate Theses.pdf (292.39KB; 17 download) Ketersediaan Perpustakaan Pusat (Semanggi) Nomor Panggil: FTB-096 Non-tandon: tidak ada Tandon: 1  Lihat Detail Induk Abstract Thalassemia Alfa merupakan salah satu penyakit kelainan sel darah merah menurun yang umum di Indonesia. Mutasi titik GATA-1 Papua Nugini (mutasi PNG) merupakan salah satu jenis mutasi thalassemia alfa yang baru-baru ini ditemukan pada seorang pasien berlatar belakang etnik Makassar dalam bentuk heterozigot ganda dengan mutasi titik lainnya. Mutasi PNG yang pertama kali dilaporkan pada populasi Melanesia ini, disebabkan oleh polimorfisme nukleotida ke-91 pada daerah InterZeta Hyper Variable Region dari gugus gen globin alfa. Polimorfisme ini mengakibatkan penambahan sekuen pengenalan baru bagi faktor transkripsi GATA-1 sehingga terjadi penurunan efisiensi aktivitas transkripsi dari gen globin alfa. Berdasarkan latar belakang etnik pasien yang ditemukan mempunyai mutasi ini, pada penelitian ini dilakukan studi deteksi mutasi PNG pada 84 sampel populasi Sulawesi Selatan, menggunakan teknik PCR-RFLP. Sampel penelitian ini merupakan hasil seleksi pembawa sifat thalassemia alfa pada 798 sampel DNA arsip populasi Sulawesi Selatan yang dimiliki oleh Lembaga Eijkman, Jakarta. Hasil deteksi mutasi PNG pada seluruh sampel penelitian Sulawesi Selatan tidak memperlihatkan hasil yang positif. Hal ini dapat disebabkan oleh beberapa kemungkinan, yaitu mutasi PNG memiliki frekuensi yang sangat rendah di populasi Sulawesi Selatan, mutasi PNG bukan berasal (originate) dari Sulawesi Selatan, atau mutasi PNG merupakan mutasi spontan yang terjadi pada nenek moyang dari keluarga pasien Makassar Opini Anda Klik untuk menuliskan opini Anda tentang koleksi ini! Lihat Sejarah Pengadaan  Konversi Metadata   Kembali

Copyright © 2006, 2007 Unika Atma Jaya, all rights reserved