Faktor Resiko Translokasi Robertsonian pada Pasien Sindrom Down  

Oleh:

Khatimah, Husnul

Jenis: Article from Journal - ilmiah internasional
Dalam koleksi: Berkala Kedokteran jurnal kedokteran dan kesehatan vol. 01 no. 01 (Sep. 2001), page 87.
Topik: Sindrom down; translokasi Robertsonian; kromosom; diturunkan

Ketersediaan

Perpustakaan FK Nomor Panggil: B03.K Non-tandon: 1 (dapat dipinjam: 0) Tandon: tidak ada

Lihat Detail Induk

Isi artikel

Sindrom Down (SD) merupakan kelainan kromosom yang terjadi pada kira-kira 1 : 800 - 1000 kelahiran hidup. Sindrom down mempunyai karakteristk berupa gambaran wajah yang khas, defisit kognitif, dan malformasi kongenital mayor seperti kelainan jantung kongenital, anomali gastrointestinal, disfungsi endokrin, visual dan auditorik. Diantara semua penderitaan SD, 4% mempunyai 46 kromosom, salah satunya adalah kromosom translokasi robertsonia. Translokasi Robertsonian meliputi pertukaran lengan pendek kromosom akrosentrik 13-15 dan 21-22. Karena lengan pendek kromosom akrosentrik mempunyai sekuaen DNA satelit ulangan dan gen RNA ribosomal, karier translokasi Robertsonian yang seimbang memiliki fenotif yang normal. Lebih dari 1/4 kasus translokasi SD mempunyai dasar familial (diturunkan); sisanya bersifat sporadik. KOnsekueansi klinik translikasi Robertsonian adalah karier memiliki risiko yang meningkat untuk menghasilkan anak dengan SD, khususnya apabila ibu merupakan karier translokasi Robertsonian seimbang, kira-kira 12% mempunyai risiko melahirkan anak dengan SD pada kehamilan yang berikutnya.

Opini Anda

Klik untuk menuliskan opini Anda tentang koleksi ini!

Kembali