eritrokeratodermia variabilis  

Oleh:

Hadimuljono, Monika ; Ervianti, Evy ; Sandhika, Willy ; Atmojo, Utomo

Jenis: Article from Journal - ilmiah nasional - tidak terakreditasi DIKTI
Dalam koleksi: BERKALA: Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin vol. 22 no. 01 (Apr. 2010), page 55-63.
Topik: eritrokeratodermia variabilis; gen connexin; retinoid sistemik

Ketersediaan

Perpustakaan FK Nomor Panggil: B02.K.01 Non-tandon: 1 (dapat dipinjam: 0) Tandon: tidak ada

Lihat Detail Induk

Isi artikel

Latar belakang: Eritrokeratodermia variabilis (EKV) adalah suatu kelainan kulit kelompok genodermatoses dengan prevalensi sangat jarang. Dikemukakan pertama kali oleh Mendes da Costa pada tahun 1925. Gambaran klinis dari EKV tidak terlalu sulit untuk dikenali, tetapi berbagai variasi klinis yang mirip dengan kelainan kulit lainnya menyebabkan penegakan diagnosis EKV menjadi suam tantangan tersendiri. Tujuan: Bagaimana melakukan penegakan diagnosis EKV secara tepat berdasarkan gambaran klinis dan histopatologis. Telaah kepustakaan: Eritrokeratodermia variabilis (EKV) diturunkan secara autosomal dominan dan autosomal resesif. Terjadi mutasi pada 2 gen connexin, yaitu GJB3 yang mengkode connexin-31 dan GJB4 yang mengkode connexin¬30.3 pada kromosom Ip34-35. Terdapat 2 gambaran klinis khas, yaitu; makula eritematus berwarna merah kecoklatan berbatas tegas, dan plak hiperkeratotik berwarna kuning kecoklatan disertai skuama. Distribusi lesi simetris pada daerah predileksi, yaitu ekstremitas, bokong, dan wajah. Gambaran histopatologis EKV tidak spesifik, adanya gambaran papilomatosis berat disertai penipisan suprapapilari yang memberikan gambaran church spire (puncak gereja) pada lapisan epidermis mengindikasikan suatu EKV. Tujuan terapi EKV adalah mengurangi hiperkeratosis dan meminimalkan ketidaknyamanan secara psikososial. Retinoid sistemik merupakan pilihan terapi EKV. Kesimpulan: EKV merupakan kelainan kulit yang berkaitan dengan kelainan genetik, tanpa manifestasi organ tubuh yang lain, dengan terapi yang tepat manifestasi kulit pada EKV dapat terkontrol dengan baik.

Opini Anda

Klik untuk menuliskan opini Anda tentang koleksi ini!

Kembali