Thalassemia dan varian hemoglobin merupakan penyakit kelainan sel darah merah menurun akibat gangguan sintesis hemoglobin dan diturunkan secara autosomal resesif. Salah satu bentuk dari penyakit ini ialah berupa heterozigot ganda HbE/thalassemiap. Manifestasi klinis (fenotipe) yang ditimbulkan sangat bervariasi, dari manifestasi ringan sampai berat. Faktor-faktor yang mempengaruhi berat-ringannya manifestasi klinis tersebut, yaitu jenis mutasi thalassemia-P, perbedaan sintesis rantai globin-y yang dikaitkan dengan polimorfisme XmnI pada posisi -158 gen globin-Gy (C<-»T), koeksistensi dengan
thalassemia-a, serta faktor-faktor lain yang belum diketahui. Pada penelitian ini, faktor jenis mutasi dieliminasi dengan mendeteksi mutasi IVSl-nt5. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui apakah suatu jenis mutasi, yakni heterozigot ganda HbE/IVSl-nt5, dapat menimbulkan manifestasi klinis yang bervariasi. Sampel DNA dianalisis menggunakan metode PCR-RFLP. Sebanyak 145 dari 211 sampel terdeteksi positif heterozigot ganda HbE/IVSl-nt5: 33 bermanifestasi klinis ringan, 15 sedang, dan 97 berat. Hasil analisis polimorfisme XmnI menunjukkan 121 dari 145 sampel tersebut positif heterozigot C/T: 31 bermanifestasi klinis ringan, 12 sedang, dan 78 berat; sedangkan 24 sampel lainnya positif homozigot C/C. Di samping itu, hasil analisis thalassemia-a menunjukkan bahwa satu sampel positif delesi satu gen globin-a. Dari hasil penelitian dapat disimpulkan bahwa mutasi HbE/IVSl-nt5 menimbulkan manifestasi klinis yang bervariasi. Tetapi, baik polimorfisme XmnI (C<-»T) maupun koeksistensi dengan thalassemia-a bukan menjadi faktor utama yang mempengaruhi manifestasi klinis tersebut. |