Penyakit Charcot-Marie-Tooth ( Charcot-Marie-Tooth Disease )  

Oleh:

Rosita S.P., Cita ; Agusni, Indropo ; Izumi, Shinzo ; Basuki, M.

Jenis: Article from Journal - ilmiah nasional - tidak terakreditasi DIKTI
Dalam koleksi: BERKALA: Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin vol. 19 no. 03 (Dec. 2007), page 235-239.
Topik: CMT; kusta; neuropati; herediter; atrofi; hipoestesia

Ketersediaan

Perpustakaan FK Nomor Panggil: B02.K Non-tandon: 1 (dapat dipinjam: 0) Tandon: tidak ada

Lihat Detail Induk

Isi artikel

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) merupakan kelainan neuropati herediter yang ditandai dengan degenerasi progresif otot-otot serta hilangnya sensasi yang ringan pada daerah ekstremitas. Penyakit tersebut sering menimbulkan kecacatan yang mirip dengan penyakit kusta sehingga sering terjadi salah diagnosis dan diobati sebagai kusta. Dilaporkan lima kasus CMT pada sebuah keluarga yaitu tiga orang kakak beradik dan dua orang anak mereka. Kelimanya lahir normal dan tumbuh kembang dengan normal hingga usia remaja., setelah itu mulai terjadi kelainan berupa kelemahan pada lengan dan tungkai. Pada pemeriksaan klinis didapatkan atrofi interossei jari-jari tangan dan kaki, pengecilan otot pada tungkai bawah, drop foot, penurunan kekuatan motorik, didapatkan hipoestesia ringan pada tangan dan kaki tanpa macula serta tidak didapatkan penebalan saraf tepi. Pemeriksaan BTA sayatan kulit memberi hasil negatif pada seluruh penderita, pemeriksaan PCR dengan nested primer Lp1-Lp4 yang spesifik untuk mendeteksi adanya Mycobacterium leprae memberikan hasil negatif. Pemeriksaan serologis ELISA (IgM dan IgG) untuk melihat antibodi terhadap PGL-1 juga negatif. Pada pemeriksaan EMG pada kelima kasus tersebut didapatkan kesamaan hasil yaitu : Axonal demyelinating sensory motor polyneuropathy dengan denervasi, motoris lebih terkena dibandingkan sensoris. Hal-hal diatas mendukung diagnosis CMT serta menyingkirkan diagnosis kusta. Penatalaksanaan CMT terutama dengan rehabilitasi medik (fisioterapi)

Opini Anda

Klik untuk menuliskan opini Anda tentang koleksi ini!

Kembali